ダウン症:染色体異常

当院で検査できる検査は、従来からある、クワトロテストのみです。これは、母体血を用いた確率的検査です。

Down症(ダウン症;染色体異常)のお話

ダウン症は、高齢妊娠と非常に強い関係があります。また年齢が進むと流産に至る確率が上昇しますが、これは児の染色体異常が主な原因として挙げられます。男女とも高齢になると精子、卵子の老化が進むために、受精卵に染色体異常をきたす確率も上昇します。
ダウン症の確率は40歳の妊娠で100人に1人の割合(1%)とされています。下記に海外でのダウン症の年齢別頻度を表示しました。下の表は年齢別流産率です。高齢になると流産率が上昇しますが、単に月経が遅れてきただけと、本人が認識している場合もかなりあるようです。なお、羊水染色体検査にてDown症は見つけることが出来ます。

母体年齢と流産率、染色体異常の確率up to dateから
Crude maternal age-specific rates for trisomy 21, Down syndrome, and all chromosome abnormalities Maternal age, years Liveborn data Amniocentesis data

Maternal age,
years
Liveborn data Amniocentesis data
47,+21 All chromosome
abnormalities
47,+21 All chromosome
abnormalities
33 1/625 1/345 1/416 1/208
34 1/500 1/277 1/333 1/151
35 1/385 1/204 1/250 1/132
36 1/303 1/167 1/192 1/105
37 1/227 1/130 1/149 1/83
38 1/175 1/103 1/115 1/65
39 1/137 1/81 1/89 1/53
40 1/106 1/63 1/69 1/40
41 1/81 1/50 1/53 1/31
42 1/64 1/39 1/41 1/25
43 1/50 1/30 1/31 1/19
44 1/38 1/24 1/25 1/15
45 1/30 1/19 1/19 1/12

Data from: Hsu, LYF. Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities through amniocentesis. In: Genetic Disorders and the Fetus, 4th ed, Milunsky, A (Ed), The Johns Hopkins University Press, Baltimore 1998. p.181.

Percent loss by material age at conception Maternal age Spontaneous abortions (percentage) Ectopic pregnancies (percentage) Stillbirths rate/1000

Maternal age Spontaneous abortions (percentage) Ectopic pregnancies (percentage) Stillbirths rate/1000
12-19 13.3 2.0 5.0
20-24 11.1 1.5 4.2
25-29 11.9 1.6 4.0
30-34 15.0 2.8 4.4
35-39 24.6 4.0 5.0
40-44 51.0 5.8 6.7
>=45 93.4 7.0 8.2

Adapted from: Andersen et al. Figures 2,4,5. This estimates the total spontaneous abortion rate under the assumption that only 80 percent of women with abortions in recognized pregnancies were hospitalized. Adapted from: Anderson FWJ, Johnson TRB. Maternal at Y2K. Postgraduate Obstetrics and Gynecology 2000; 20:1.

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